Displasia jaringan konektif


Displasia jaringan konektif adalah sekelompok kondisi patologis polimorfik klinis yang disebabkan oleh cacat bawaan atau bawaan sintesis kolagen dan disertai dengan gangguan fungsi organ internal dan sistem muskuloskeletal. Paling sering, displasia jaringan ikat dimanifestasikan oleh perubahan dalam proporsi tubuh, kelainan bentuk tulang, hipermobilitas sendi, dislokasi kebiasaan, kulit hiperelastik, penyakit katup jantung, kerapuhan pembuluh darah, kelemahan otot. Diagnostik didasarkan pada sifat fenotipik, parameter biokimia, data biopsi. Pengobatan displasia jaringan ikat termasuk terapi latihan, pijat, diet, dan terapi obat.

Displasia jaringan konektif

Displasia jaringan konektif adalah konsep yang menyatukan berbagai penyakit yang disebabkan oleh kolagenopati generalisata turun-temurun dan diwujudkan dalam penurunan kekuatan jaringan ikat semua sistem tubuh. Frekuensi populasi displasia jaringan ikat adalah 7-8%, tetapi diasumsikan bahwa beberapa tanda dan bentuk kecil yang tidak dapat dibedakan dapat terjadi pada 60-70% populasi. Displasia jaringan ikat jatuh ke dalam bidang visi dokter yang bekerja di berbagai bidang medis - pediatri, traumatologi dan ortopedi, rematologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, imunologi, pulmonologi, urologi, dll.

Penyebab displasia jaringan ikat

Dasar dari pengembangan displasia jaringan ikat adalah cacat pada sintesis atau struktur kolagen, kompleks protein-karbohidrat, protein struktural, serta enzim dan kofaktor yang diperlukan. Penyebab langsung patologi yang dipertimbangkan dari jaringan ikat adalah berbagai macam efek pada janin, yang mengarah ke perubahan yang ditentukan secara genetik dalam fibrillogenesis matriks ekstraseluler. Faktor-faktor mutagenik tersebut termasuk kondisi lingkungan yang kurang baik, nutrisi yang tidak memadai dan kebiasaan buruk ibu, stres, kehamilan yang memburuk, dll. Beberapa peneliti menunjukkan peran patogenetik hipomagnesemia dalam pengembangan displasia jaringan ikat, berdasarkan pada deteksi defisiensi magnesium dalam studi spektral rambut, darah, cairan oral..

Sintesis kolagen dalam tubuh dikodekan oleh lebih dari 40 gen yang lebih dari 1.300 mutasi telah dijelaskan. Hal ini menyebabkan berbagai manifestasi klinis dari displasia jaringan ikat dan mempersulit diagnosis mereka.

Klasifikasi displasia jaringan ikat

Displasia jaringan konektif dibagi menjadi dibedakan dan dibedakan. Di antara displasia yang terdiferensiasi adalah penyakit dengan jenis pewarisan yang ditentukan dan mapan, gambaran klinis yang jelas, defek gen yang diketahui, dan gangguan biokimia. Perwakilan paling khas dari kelompok penyakit keturunan dari jaringan ikat adalah sindrom Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, osteogenesis imperfecta, mucopolysaccharides, elastosis sistemik, skoliosis dysplastic, sindrom Beals (sindrom arachnodactyly kongenital), dan lain-lain. tidak sesuai dengan salah satu penyakit yang berbeda.

Menurut tingkat keparahan, jenis berikut dari jaringan ikat displasia dibedakan: kecil (jika ada 3 atau lebih tanda fenotipik), terisolasi (dengan lokalisasi dalam satu organ), dan penyakit keturunan dari jaringan ikat itu sendiri. Tergantung pada stigma displastik yang berlaku, ada 10 varian fenotipik displasia jaringan ikat:

  1. Penampilan seperti Marfan (termasuk 4 atau lebih tanda fenotipik displasia skeletal).
  2. Marfan-like phenotype (set lengkap tanda-tanda sindrom Marfan).
  3. MASS-phenotype (termasuk lesi aorta, mitral, skeletal dan kulit).
  4. Prolaps katup mitral primer (ditandai dengan ekokardiografi, tanda-tanda prolaps mitral, perubahan pada kulit, skeleton, sendi).
  5. Fenotipe klasik seperti Ehlers (kumpulan gejala sindrom Ehlers-Danlos yang tidak lengkap).
  6. Hypotipe hyperlers hiper-mobile (ditandai dengan hiper-mobilitas sendi dan komplikasi terkait - subluksasi, dislokasi, keseleo, kaki datar, artralgia, keterlibatan tulang dan skeleton).
  7. Hypermobility sendi adalah jinak (termasuk peningkatan jumlah gerakan di sendi tanpa minat sistem skeletal dan arthralgia).
  8. Disfungsi jaringan ikat yang tidak dibedakan (termasuk 6 atau lebih stigma displastik, yang, bagaimanapun, tidak cukup untuk mendiagnosis sindrom yang berbeda).
  9. Stigma displastik yang meningkat dengan tanda-tanda osteoartikular dan skeletal yang dominan.
  10. Peningkatan stigma displastik dengan tanda-tanda visceral yang dominan (anomali kecil pada jantung atau organ internal lainnya).

Karena deskripsi bentuk dibedakan dari displasia jaringan ikat diberikan secara rinci dalam tinjauan independen yang sesuai, di masa depan kita akan membahas variasinya yang tidak berbeda. Dalam kasus ketika lokalisasi displasia jaringan ikat terbatas pada satu organ atau sistem, itu terisolasi. Jika displasia jaringan ikat memanifestasikan dirinya secara fenotip dan menangkap setidaknya satu dari organ internal, kondisi ini dianggap sebagai sindrom displasia jaringan ikat.

Gejala displasia jaringan ikat

Tanda-tanda eksternal (fenotipik) dari displasia jaringan ikat diwakili oleh fitur-fitur konstitusional, anomali perkembangan tulang-tulang kerangka, kulit, dll. Pasien dengan displasia jaringan ikat memiliki konstitusi asthenik: tinggi, bahu sempit, dan defisit massa tubuh. Gangguan perkembangan skeleton aksial dapat diwakili oleh skoliosis, kyphosis, cacar deformitas berbentuk corong atau kelopak mata, osteochondrosis remaja. Stigma kigiocephalic dari displasia jaringan ikat sering termasuk dolichocephalus, maloklusi, anomali gigi, palatum gothic, nonunion bibir atas dan palatum. Patologi sistem osteo-artikular ditandai dengan kelainan bentuk-O atau bentuk-X dari ekstremitas, sindaktili, araknodaktis, hipermobilitas sendi, kaki datar, kecenderungan untuk dislokasi dan subluksasi kebiasaan, fraktur tulang.

Pada bagian kulit ada peningkatan peregangan (hiperelastisitas) atau, sebaliknya, kerapuhan dan kekeringan pada kulit. Seringkali striae, pigmen bintik atau fokus depigmentasi, defek vaskular (telangiectasias, hemangioma) sering terjadi di atasnya tanpa alasan yang jelas. Kelemahan sistem otot pada displasia jaringan ikat menyebabkan kecenderungan prolaps dan prolaps organ internal, hernia, dan kelengkungan otot. Di antara tanda-tanda eksternal dari displasia jaringan ikat, anomali mikro seperti hipo-atau hipertelorisme, lop-earedness, asimetri telinga, garis rambut rendah di dahi dan leher, dll dapat terjadi.

Lesi visceral terjadi dengan minat sistem saraf pusat dan sistem saraf otonom, berbagai organ internal. Gangguan neurologis yang berhubungan dengan displasia jaringan ikat dicirikan oleh dystonia vegetatif-vaskular, asthenia, enuresis, migren kronis, gangguan bicara, kecemasan tinggi, dan ketidakstabilan emosi. Sindrom displasia jaringan ikat konektif jantung mungkin termasuk prolaps katup mitral, jendela oval terbuka, hipoplasia aorta dan pulmonal, pemanjangan dan mobilitas akord yang berlebihan, aneurisma arteri koroner atau septum interatrial. Konsekuensi dari kelemahan dinding pembuluh vena adalah perkembangan varises ekstremitas bawah dan pelvis, wasir, varikokel. Pasien dengan displasia jaringan ikat memiliki kecenderungan terjadinya hipotensi arteri, aritmia, blokade atrioventrikular dan intraventrikular, kardialgia, kematian mendadak.

Manifestasi jantung sering disertai dengan sindrom bronchopulmonary, ditandai dengan adanya hipoplasia paru kistik, bronkiektasis, emfisema bulosa, dan pneumotoraks spontan berulang. Kekalahan saluran pencernaan berupa kelalaian organ dalam, divertikula esofagus, gastroesophageal reflux, dan hernia hiatus adalah karakteristik. Manifestasi khas dari patologi organ penglihatan pada displasia jaringan ikat adalah miopia, astigmatisme, hiperopia, nistagmus, strabismus, subluksasi dan dislokasi lensa.

Dari sistem kemih dapat ditandai nephroptosis, inkontinensia urin, anomali ginjal (hipoplasia, dua kali lipat, tapal kuda ginjal), dan sebagainya. The gangguan reproduksi terkait dengan displasia jaringan ikat pada wanita dapat diwakili oleh kelalaian dari rahim dan vagina, dan metro-menorrhagia, keguguran, perdarahan postpartum; laki-laki dapat cryptorchidism. Orang dengan tanda-tanda displasia jaringan ikat rentan terhadap infeksi virus pernapasan akut, reaksi alergi, sindrom hemorrhagic.

Diagnosis displasia jaringan ikat

Penyakit dari kelompok displasia jaringan ikat tidak selalu didiagnosis dengan benar dan tepat waktu. Seringkali, pasien dengan tanda-tanda tertentu dari displasia diamati pada dokter dari spesialisasi yang berbeda :. Traumatologists, ahli saraf, ahli jantung, pulmonologists, nephrologists, Pencernaan, dokter mata, dll Pengakuan bentuk dibedakan dari displasia jaringan ikat rumit oleh tidak adanya algoritma diagnostik seragam. Identifikasi kombinasi tanda-tanda fenotipik dan viseral memiliki signifikansi diagnostik terbesar. Dalam rangka untuk mendeteksi yang terakhir digunakan secara luas USG (ekokardiografi, USG ginjal, USG perut), endoskopi (EGD), elektrofisiologi (EKG, EEG), X-ray (sinar-X dari paru-paru, sendi, tulang, dll). Metode. Identifikasi gangguan multiorgan karakteristik, terutama dari sistem muskuloskeletal, saraf dan kardiovaskular dengan tingkat probabilitas tinggi menunjukkan adanya displasia jaringan ikat.

Selain itu, parameter darah biokimia, sistem hemostasis, status kekebalan diperiksa, biopsi kulit dilakukan. Sebagai metode skrining diagnosis displasia jaringan ikat, diusulkan untuk melakukan studi tentang pola papillary kulit dinding anterior abdomen: identifikasi pola papillary jenis tidak terbentuk berfungsi sebagai penanda gangguan displastik. Keluarga di mana ada kasus displasia jaringan ikat disarankan untuk menjalani konseling genetik medis.

Pengobatan dan prognosis displasia jaringan ikat

Tidak ada pengobatan khusus untuk displasia jaringan ikat. Pasien disarankan untuk mematuhi rejimen sehari-hari yang rasional dan nutrisi, tenaga fisik rekreasi. Untuk mengaktifkan kemampuan adaptif-adaptif, kursus terapi fisik, pijat, balneoterapi, fisioterapi, akupunktur, osteopati diresepkan.

Kompleks tindakan terapeutik, bersama dengan terapi obat sindrom, menggunakan obat-obatan metabolik (L-karnitin, koenzim Q10), persiapan kalsium dan magnesium, chondroprotectors, kompleks vitamin-mineral, antioksidan dan obat imunomodulator, obat herbal, psikoterapi.

Prognosis displasia jaringan ikat sangat tergantung pada tingkat keparahan gangguan displastik. Pada pasien dengan bentuk yang terisolasi, kualitas hidup mungkin tidak terganggu. Pasien dengan lesi polysystemic peningkatan risiko awal dan parah cacat, kematian dini, penyebab yang dapat bertindak fibrilasi ventrikel, emboli paru, pecahnya aneurisma aorta, stroke hemoragik, pendarahan internal yang parah dan lain-lain.

Prolaps katup mitral dan displasia jaringan ikat

Penyakit (MVP) berhubungan dengan kekenduran (defleksi, menggembung) dari satu atau kedua daun katup mitral ke arah rongga atrium kiri, 2 mm atau lebih di atas cincin mitral, selama sistol ventrikel jantung. Prolaps valvular dapat disertai degenerasi myxomatous pada katup dan regurgitasi mitral.

Ini adalah bentuk paling umum dari patologi jantung terkait dengan gangguan keturunan (displasia) dari struktur dan fungsi jaringan ikat (NNST). Frekuensi prolaps katup mitral berkisar 3 hingga 17%. Terutama sering patologi ini terdeteksi dalam rentang usia 7 hingga 15 tahun, dan setelah 10 tahun lebih sering terjadi pada anak perempuan (2 kali). Pada anak-anak dengan berbagai patologi jantung, PMK terdeteksi pada 10-23% kasus, mencapai nilai tertinggi pada penyakit keturunan pada jaringan ikat.

Pada orang dewasa, frekuensi deteksi MVP secara signifikan lebih rendah daripada pada anak-anak. Harapan hidup rata-rata pria dan wanita dengan MVP tidak berbeda dengan populasi secara keseluruhan, yang menunjukkan perkiraan optimis untuk sebagian besar pasien. Namun, penyakit ini disertai dengan peningkatan kejadian perkembangan komplikasi berbahaya bahkan pada orang muda. Paling sering, ada peningkatan regurgitasi mitral, diikuti oleh pelebaran rongga jantung, fibrilasi atrium dan gagal jantung berikutnya. Kerusakan pasien dapat terjadi secara tiba-tiba, karena tajam

peningkatan regurgitasi mitral karena ruptur akord. Kadang-kadang ada endokarditis bakteri, tromboemboli dan stroke, kematian jantung mendadak mungkin terjadi.

Gagal jantung pada pasien dengan MVP biasanya berkembang dalam rentang usia 50 hingga 70 tahun. Frekuensi komplikasi ini mencapai 5%.

Etiologi dan patogenesis MVP. Ada prolaps primer dan sekunder. Prolaps primer adalah patologi genetik dan tidak terkait dengan penyakit atau malformasi. Tapi ada alasan untuk mengatakan bahwa dalam banyak kasus itu adalah salah satu manifestasi khusus dari sindrom displasia jaringan ikat dan disertai dengan tanda-tanda fenotipik eksternal karakteristik. Jika tanda-tanda tersebut tidak ada, PMH dianggap sebagai bentuk terisolasi dari displasia jaringan ikat pada jantung (E.V. Zemtsovsky, 1998).

Prolaps sekunder - berkembang atas dasar penyakit yang bersifat inflamasi atau koroner, disertai dengan disfungsi otot papiler dan katup pada penyakit jantung koroner, kardiomiopati hipertrofik, defek septum atrium. Ini bisa menjadi manifestasi dari defisiensi nutrisi (kekurangan magnesium), masalah lingkungan, dll.

Penyakit ini disertai dengan gangguan metabolisme, degenerasi dan perusakan kolagen, struktur elastis katup mitral, penurunan tingkat organisasi molekulernya (GI Storozhakov et al., 2005). Karena mukopolisakarida asam, ukuran daun katup, yang mulai melobi di atrium, meningkat secara berlebihan. Lesi terutama mempengaruhi lapisan fibrosa, yang memainkan peran kerangka jaringan ikat katup mitral, mengarah ke penipisan, diskontinuitas dan pengurangan kekuatan katup. Pada saat yang sama, ada penebalan lapisan spons yang longgar dari daun katup.

Mikroskop elektron mengungkapkan air mata dan fragmentasi serat kolagen dalam kasus ini, dan air mata endothelium menciptakan kondisi untuk pengembangan endokarditis dan pembentukan bekuan darah. Proses patologis dapat menangkap cincin katup dan akord, yang dapat menyebabkan peregangan atau pecah. Kadang-kadang proses melibatkan struktur jaringan ikat dari aorta.

Pada beberapa pasien, MVP disertai dengan mitral regurgitation (MR) dengan berbagai tingkat keparahan, yang dapat dinilai dengan menggunakan ekokardiografi Doppler:

1 - memuntahkan aliran darah menembus ke rongga atrium kiri dengan lebih dari 20 mm,

2 - aliran menembus tidak lebih dari setengah panjang atrium,

3- aliran menembus lebih dari setengah panjang atrium, tetapi tidak mencapai "atap" nya,

4- aliran mencapai dinding posterior dan "atap", memasuki embel-embel atrium kiri atau ke vena pulmonal.

Tingkat keparahan prolaps katup mitral di atrium dibagi menjadi 3 derajat:

Klinik Sebagian besar individu dengan terbukti (echocardiographic) PMK tidak mengeluh. Ketika pemeriksaan instrumen mereka mungkin tidak terdeteksi penyimpangan, atau penyimpangan ini tidak memiliki signifikansi klinis yang jelas. Ini disebut varian "asimtomatik" (fenomena) dari PMH. Ada juga pilihan "gejala buruk", sebagai manifestasi khusus dari sindrom displasia jaringan ikat, sindrom "klinis signifikan" dan "morfologis signifikan" dari PMH. Untuk pilihan terakhir ditandai oleh manifestasi klinis yang paling signifikan dan prognosis yang buruk.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang-orang muda dengan fisik asthenic, kurus, peningkatan mobilitas sendi, lengan memanjang, jari-jari, dan tanda-tanda fenotipik eksternal lainnya dari displasia jaringan ikat. Ketika mempertanyakan mereka diidentifikasi:

- nyeri di jantung atau dada;

- serangan detak jantung, interupsi dalam karya jantung;

- pra-sadar dan pingsan;

- Perasaan kekurangan udara, mati lemas, mual;

- Keluhan umum dan kelelahan;

- rasa takut akan kematian, kecemasan, depresi, dll.

Sebuah studi objektif mengungkapkan peningkatan tekanan darah, aritmia dan blok jantung, mendengar murmur sistolik dan "klik" sistolik. Kadang-kadang ada "suara keras prekordial" yang didengar oleh orang sakit. Sebuah film sistolik yang terisolasi menunjukkan tidak adanya regurgitasi mitral, yang kemungkinan besar menunjukkan prognosis jangka panjang yang menguntungkan.

Kehadiran suara sistolik lanjut (terisolasi atau dalam kombinasi dengan klik) menunjukkan adanya regurgitasi mitral, yang bahkan tanpa tanda-tanda gagal jantung, secara signifikan meningkatkan risiko komplikasi dan memperburuk prognosis.

seperti pada 15% pasien, regurgitasi secara bertahap meningkat. Intensitas suara sistolik, sampai batas tertentu, sebanding dengan tingkat regurgitasi.

Studi elektrokardiografi saat istirahat dan di bawah beban, pemantauan EKG 24 jam, ekokardiografi, data anamnesis dan hasil tes stres akan membantu menyelesaikan masalah kemungkinan bermain olahraga.

Ketentuan KHL "pada kriteria penerimaan..." melarang masuk ke pelatihan dan kompetisi pemain hoki dalam kasus-kasus berikut:

- Kehadiran sejarah sinkop yang tidak dapat dijelaskan;

- Sejarah keluarga terbebani dari "kematian jantung mendadak";

- Gangguan supraventrikular dan ventrikel;

- interval QT diperpanjang;

- regurgitasi mitral berat.

Dalam gambaran klinis MVP, berbagai gejala displasia jaringan ikat dari sistem saraf, jantung dan organ lainnya, manifestasi disfungsi otonom dapat terjadi. Ini adalah:

- manifestasi hiperventilasi yang persisten atau paroksismal

Dipercaya bahwa tingkat keparahan disfungsi otonom tidak terkait dengan tingkat keparahan penyakit jantung dan tidak mempengaruhi prognosis.

Pengobatan. Pada kasus prolaps katup mitral tanpa gejala dan tidak adanya komplikasi, tidak diperlukan tindakan terapeutik dan prognosisnya benar-benar optimis. Jumlah orang yang luar biasa banyaknya

dengan prolaps katup mitral dan regurgitasi mitral yang tidak signifikan secara hemodinamik tidak memerlukan perawatan khusus. Hanya pemeriksaan klinis dan instrumental berkala (teratur) yang direkomendasikan.

Kelompok risiko termasuk orang dengan prolaps katup mitral, disertai dengan regurgitasi mitral tingkat 2–3, ekstrasistol ventrikular, gangguan paroksismal dari irama ventrikel, gangguan konduksi ventrikel atrium (blokade ventrikel atrium derajat II dan di atas), sindrom QT memanjang, status pingsan dalam sejarah..

Kehadiran aritmia jantung ventrikel adalah indikasi untuk penunjukan beta-blocker. Dalam kasus penebalan katup atau insufisiensi mitral yang diucapkan, masing-masing pasien ditunjukkan untuk mencegah endokarditis infektif dengan antibiotik.

Kombinasi prolaps dengan defisiensi dalam tubuh magnesium membutuhkan pengangkatan obat-obatannya. Dengan pecahnya akord yang tiba-tiba, disertai dengan tanda-tanda regurgitasi berat dan edema paru, tindakan darurat yang tepat diambil.

Munculnya gejala gagal jantung, identifikasi fibrilasi atrium, tanda-tanda dilatasi bilik jantung, dan penurunan toleransi latihan harus mengarah pada keputusan tentang durasi perawatan bedah insufisiensi mitral.

Banyak gejala di atas menunjukkan disfungsi psiko-vegetatif dan astenia, tetapi ini bukan tanda keparahan kelainan katup. Selain itu, prolaps katup mitral dapat terjadi tanpa disfungsi vegetatif. Disfungsi vegetatif dikoreksi dengan langkah-langkah yang memadai.

Perawatan darurat diperlukan selama serangan yang mungkin

menyebabkan "kematian aritmik mendadak" karena fibrilasi ventrikel. Pasien harus diletakkan, diyakinkan kembali, disuntikkan ke dalam rongga mulut dengan izoket atau memberikan nitrogliserin di bawah lidah, panggil ambulans kardiologis dan amati. Dalam hal kematian klinis, dilakukan resusitasi paru-paru - pijat jantung tidak langsung dan ventilasi buatan paru-paru.

Tindakan pencegahan. Selain di atas, deteksi tepat waktu manifestasi dari displasia jaringan ikat pada tahap perekrutan anak-anak dan remaja di sekolah olahraga sangat penting. Perubahan displastik menyebabkan disfungsi berbagai organ dan sistem. Salah satu manifestasi sering dari displasia jaringan ikat jantung (4-12%), yang mengarah ke pembentukan prolaps katup mitral dan disertai dengan dystonia vegetatif.

Perhatian khusus harus diberikan kepada remaja yang ingin bermain bola basket, bola tangan, bola voli, lompatan tinggi dan sering memiliki penampilan khusus.

Manifestasi klinis dan morfologi dari displasia jaringan ikat:

- tinggi dan berat badan, fisik asthenic, anggota badan panjang yang tidak proporsional, jari-jari panjang yang tipis, skoliosis, kyphosis diucapkan, lordosis atau sindrom punggung lurus, deformitas dada, kaki datar,

- hipermobilitas sendi, kecenderungan untuk dislokasi dan subluksasi karena lemahnya aparat ligamen, tanda "jempol dan pergelangan tangan", pelanggaran rasio jari kaki 1 dan 2, dengan pembentukan celah berbentuk sandal,

- pengurangan massa otot, termasuk massa jantung, yang menyebabkan penurunan kontraktilitas miokard,

- patologi organ penglihatan (miopia, peningkatan panjang bola mata, kornea datar, dislokasi lensa, sindrom sclera biru),

- hiperelastisitas, penipisan kulit dan stria pada punggung lumbar, kecenderungan trauma dan pembentukan bekas luka keloid atau bekas luka dalam bentuk "kertas tisu", nodul subkutan, sering pada ekstremitas bawah,

- varises ekstremitas bawah (pada subjek dan kerabatnya), aneurisma arteri tengah dan kecil,

- anomali bronkopulmonal dan lesi mempengaruhi bronkus dan alveoli (emfisema, bronkiektasis, hipoplasia kistik dan sederhana, pneumotoraks spontan,

- nephroptosis (prolaps ginjal) dan gangguan vaskular di ginjal, enuresis,

- Karies awal dan penyakit periodontal generalisata,

- cacat bicara, autisme.

Pendapatnya benar-benar benar bahwa "... sistem dukungan medis yang ada untuk kegiatan olahraga, olahraga anak-anak dan remaja, perlu perbaikan serius" (GD Aleksanyants, G. A. Makarova, V. A. Yakobashvili, 2005). Secara khusus, mereka didorong untuk mempertimbangkan pada pemeriksaan medis awal:

A - kriteria yang diterima secara umum untuk masuk ke olahraga yang dipilih;

B - tingkat kemungkinan patologi laten (patologi pra dan perinatal, penyakit yang ditransfer pada anak usia dini, karakteristik konstitusional organisme);

C - tingkat kemungkinan terjadinya patologi dalam proses aktivitas otot, peningkatan ketegangan (hereditas patologis, semua faktor risiko yang terdaftar, termasuk profesional, terkait dengan spesifik olahraga yang dipilih).

Risiko untuk posisi “B” dan “C” memerlukan pengembangan survei tambahan yang kompleks dan rekomendasi yang jelas untuk pelatih tentang stres dan keterbatasan mereka. Peran besar dalam mengidentifikasi "hubungan yang lemah" dimainkan dengan bertanya, mempertanyakan orang tua.

Yang diusulkan, oleh para penulis yang disebutkan di atas, sistem tindakan tambahan selama pemeriksaan medis awal akan secara signifikan mengurangi risiko tabrakan dengan pelanggaran paling berbahaya dari irama kontraksi jantung pada atlet.

Komplikasi serius dari MVP adalah endokarditis infektif, yang kadang-kadang juga terjadi tanpa adanya tanda-tanda regurgitasi mitral. Oleh karena itu, perlu untuk secara aktif mengidentifikasi dan merehabilitasi fokus infeksi kronis di nasofaring, rongga mulut, dll. Profilaksis antibiotik di PMH diindikasikan dalam kasus berikut:

- Suara sistolik dan sistolik sistolik;

- film sistolik dan ekokardiografi terisolasi

tanda-tanda regurgitasi mitral;

- film sistolik dan ekokardiografi terisolasi

tanda-tanda degenerasi myxomatous dari katup MK.

Sindrom Disleksia Jaringan Tisu

Definisi Connective Tissue Dysplasia Syndrome (UDST) adalah malformasi kongenital jaringan ikat (ST) yang disebabkan oleh cacat genetik dalam sintesis protein ekstraselulernya. CT adalah salah satu dari empat jenis jaringan (selain epitel, otot dan saraf) dan membentuk setidaknya 50% dari berat badan. Salah satu fungsi utama CT adalah "exoskeleton" untuk semua organ dan sistem. ST mengacu pada tulang, tulang rawan, lemak, alat ligamen, tendon; itu juga merupakan bagian dari semua organ, membentuk stroma (dukungan) mereka. Selain mendukung, fungsi formatif, CT melakukan fungsi trofik lain: ia menyediakan transportasi nutrisi dan dekomposisi produk antara sistem sirkulasi dan parenkim (bagian aktif dari organ). Struktur ST:

Semakin padat CT (misalnya, tulang), semakin kecil berat spesifik di dalamnya dari ruang ekstraseluler (gel medium) dan semakin besar sel dan serabut kolagen. Ketika UDFT terjadi:

- pelanggaran sintesis glikosaminoglikan

- pelanggaran sintesis serabut kolagen

- pelanggaran sintesis serat elastis.

Jadi, dalam kasus UDTP, sintesis normal dari komponen-komponen yang memberikan kepadatan, bentuk, terganggu: mereka menjadi lebih lembut dan lebih lentur. Karena CT ditemukan di semua organ dan sistem, proses displasia mempengaruhi multifokal tubuh.

Etiologi. Tergantung pada karakteristik etiologi, UDCT diisolasi sebagai manifestasi dari penyakit keturunan dan displasia CT yang sebenarnya, sebagai manifestasi disembryogenesis. Contoh klasik dari patologi CT herediter adalah sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos. Seperti penyakit genetik lainnya, mereka diwariskan menurut hukum genetika dan sangat jarang.

Lebih sering kita menemukan UDT dalam kerangka gangguan perkembangan intrauterin. Penyebab diembriogenesis:

1. Stres wanita selama kehamilan (ini adalah alasan utama). Mereka dapat dibagi menjadi subyektif dan obyektif. Sikap subyektif adalah instalasi irasional seorang wanita dalam setidaknya satu sistem koordinasi: a) sikap untuk dirinya sendiri hamil, b) sikap terhadap sistem yang muncul "Saya dan anak saya", c) sikap terhadap saya, hamil, orang-orang di sekitar. Artinya, kita berbicara tentang masalah psikologis ibu hamil yang berkaitan dengan kehamilan itu sendiri dan / atau persepsi negatifnya. Alasan obyektif mencakup, misalnya, bekerja dengan beban psikologis yang tinggi, hubungan yang tidak nyaman dengan ayah anak, dll.

2. Kualitas sperma yang buruk dari ayah si anak. Kemungkinan penyebab: perubahan spermatogenesis terkait usia, varikokel.

3. Faktor eksogen berbahaya: merokok pasif atau aktif, obat embriotoksik, dll.

Perubahan genetik mendasar yang dapat menyebabkan UDFT terjadi terutama pada trimester pertama kehamilan. Dalam hal ini, debut kehamilan yang normal dan tenang mengalir adalah saripati kesehatan anak yang belum lahir.

Saya akan mengutip pendapat peneliti terkenal Groisman E.N., (2002) tentang komunikasi intrauterine tanpa syarat dari ibu dan anak: "Dalam jiwa janin ada jejak yang terus-menerus dari hubungan ibunya dengan kehamilan, pikiran dan suasana hatinya termasuk dalam memori subjek itu sendiri pada tingkat memori seluler, yang dapat bertahan selama bertahun-tahun ketika melibatkan ratusan sel dalam proses. Anak-anak yang terluka secara emosional di dalam rahim sensitif terhadap stres, yang dapat mempengaruhi seluruh kehidupan masa depan mereka. "

UDFT cukup umum:

1 untuk 5 orang. Namun, keparahan fenotipiknya mungkin sama sekali berbeda: dari prolaps katup mitral yang tidak berbahaya dengan neurosis subklinis hingga bentuk “marfan-like”.

Mengingat tema situs, manifestasi UDTP, saya secara kondisional membagi menjadi jantung dan ekstra-kardiak:

Manifestasi extracardiac dari UDST jauh lebih banyak; Saya hanya mencatat yang utama. Persetujuan UHDD sebagai diagnosis adalah valid ketika setidaknya dua sistem terlibat dalam proses, misalnya: deformitas dada (sistem muskuloskeletal) + gejala VSD (sistem saraf) atau prolaps katup mitral (sistem kardiovaskular) + varikokel (sistem vena).

Manifestasi klinis manifestasi UDCT terjadi pada berbagai tahap ontogenesis: sesuatu saat lahir (lop-ear, deformitas dada), sesuatu pada anak usia dini (prolaps katup, aneurisma arteri), dan sesuatu pada masa remaja atau bahkan di masa dewasa (varikokel) gangguan neurotik).

Seringkali, penyakit-penyakit yang muncul seolah-olah tanpa alasan, pada kenyataannya, adalah konsekuensi dari UDFT. Contoh:

Nefroptosis. Komplikasi: urolitiasis, pielonefritis kronik.

Anomali dari kantong empedu dan saluran empedu. Komplikasi: cholelithiasis.

Gastroptosis. Komplikasi: aritmia refleks jantung.

Varikokel. Komplikasi: infertilitas.

Hypermobility sendi. Komplikasi: dislokasi kebiasaan.

Kelengkungan septum hidung. Komplikasi: kesulitan bernafas hidung, rinitis kronis.

Terlepas dari kenyataan bahwa manifestasi fenotipik UDFT dapat sangat beragam, mereka jarang membawa ancaman langsung terhadap kehidupan dan berfungsi sebagai alasan untuk mencari bantuan medis. Lebih sering, subjek dengan tanda-tanda UDFT pertama kali dilihat oleh dokter karena gejala neurotik. Stroma otak, seperti organ lain, adalah CT. Oleh karena itu, displasia dapat mempengaruhi fungsi mental seseorang. Sindrom neurotik adalah salah satu manifestasi dasar UDFT. Fitur utama dari jiwa pasien dengan UDTP:

- keraguan diri

- kecenderungan untuk depresi (latar belakang emosional rendah),

- hipersensitivitas terhadap kegagalan,

- tugas untuk kategori trauma situasi yang relatif emosional yang netral,

- emosi negatif yang kuat (takut, marah) dengan kecenderungan untuk tidak mengungkapkannya secara verbal,

- pengaturan emosi sesuai dengan jenis ruminasi, katastrophisation, perbandingan, depresiasi.

Kecenderungan neurotik adalah bawaan. Namun, dengan pengasuhan “hati-hati” dari seorang anak seperti itu, manifestasi klinis mereka dapat secara signifikan “memuluskan”. Sebaliknya, manifestasi, misalnya, despotisme, pada bagian dari orang referensi akan semakin memperparah kesulitan psikologis anak dan menghambat masa depan kedewasaannya. Selain itu, stigma eksternal UDFT terkait dengan deformasi tulang (misalnya, corong dada) atau dengan fitur konstitusi (tinggi, otot yang kurang berkembang, telinga lop) dapat menurunkan harga diri anak ("Saya tidak seperti semua orang") dan berfungsi sebagai katalis untuk neurosis. Tidak selalu pasien dengan UDFT dapat menyadari penyebab gejala neurotik, lebih sering terjadi secara tidak sadar. Ekspresi diri (realisasi diri, aktualisasi diri) dari orang-orang tersebut, sebagai suatu peraturan, adalah sulit, karena ketidakharmonisan komunikatif dihasilkan dari semua aksentuasi neurotik yang disebutkan di atas. Mereka menyebabkan kesulitan dalam menciptakan pasangan pernikahan yang stabil (keluarga), ketidakpuasan profesional, introversi sosial.

Gejala neurotis UDFT sering dikombinasikan dengan sindrom vegetatif dan jantung (cardioneurosis).

Manifestasi sindrom vegetatif: sakit kepala, kelemahan umum, pucat, kecenderungan untuk reaksi ortostatik, ketidakpuasan dengan inhalasi (sindrom hiperventilasi, dispnea neurogenik), telapak tangan dingin dan basah, "penyakit beruang" (paroxysmal diare), serangan rasa takut yang tidak akuntabel.

1. Sindrom katup. Kita berbicara tentang prolaps (defleksi) katup jantung dalam periode tertentu dari siklus jantung. Ini adalah manifestasi fenotipik paling umum dari UDFT. Paling sering prolaps selebaran katup mitral, setidaknya - trikuspid; sangat jarang - paru dan aorta. "Kepentingan" dari aparatus valvular dalam UDT adalah karena fakta bahwa mereka, sebagai struktur jaringan ikat, mengalami beban hemodinamik konstan. Karena katup mitral dan trikuspid berada di salah satu ujung yang melekat pada dinding ventrikel dengan akord elastis, maka katup inilah yang paling mudah untuk prolabiruyut, peregangan. Di ventrikel kiri, tekanan darah lebih besar, sehingga prolaps katup mitral terjadi lebih sering.

Signifikansi klinis dari prolaps berkorelasi dengan derajatnya. Dalam banyak kasus, kita berurusan dengan prolaps 1 sdm. Sebagai aturan, hal ini disertai dengan regurgitasi mitral hemodinamik yang tidak signifikan. Ketika prolaps 2 atau 3 sdm. regurgitasi bisa sangat terasa, yang seiring waktu akan menyebabkan overload atrium kiri dan komplikasi. Bagaimanapun, tingkat prolaps selama hidup tidak berubah. Oleh karena itu, pasien dengan prolaps 1 sdm. tidak perlu pemeriksaan medis. Hubungan antara tingkat prolaps dan tingkat keparahan gangguan neurotik tidak dapat ditelusuri: seorang pasien dengan prolaps 1 sdm. mungkin memiliki neurosis diucapkan, sebaliknya, pasien dengan prolaps 2 sdm. mungkin merasa sehat secara somatik. Prolaps katup mitral sering dikaitkan dengan cardioneurosis.

2. Sindrom kardiomiopati metabolik. Ini adalah kombinasi perubahan ECG (dengan jenis perubahan repolarisasi) dengan cardialgia. Dengan UDST, metabolisme di otot jantung dapat terganggu, hingga pembentukan fokus mikroba, yang disertai dengan munculnya perubahan spesifik pada EKG dan nyeri di wilayah jantung. Forecast: menguntungkan.

3. Sindrom arrhythmic. Untuk orang-orang dengan UDTD, beberapa jenis gangguan irama jantung adalah karakteristik: sinus tachycardia di siang hari, aritmia sinus yang berat, ekstrasistol. Sinus tachycardia mencerminkan kecemasan yang meningkat secara umum (neurotik) dari pasien tersebut. Sinus arrhythmia adalah manifestasi dari lability of the heart rhythm, yang resiprokal lability dari sistem saraf pada pasien tersebut. Extrasystole, meskipun tidak berbahaya dalam sebagian besar kasus, cukup sulit untuk menafsirkan asalnya. Ada beberapa teori yang menjelaskan munculnya ketukan di UDST:

- fokus ekstrasistolik terjadi pada latar belakang dari metabolisme yang berubah di miokardium (ingat, CT melakukan fungsi trofik yang paling penting) - konsep "kardiomiopati metabolik",

- aktivasi (lebih sering pada masa remaja) dari fokus dystopic laten - pergeseran potensi transmembran sel yang mengalami hipopolisasi ke tingkat ambang; pada individu dengan UDTP, sel-sel hypopolarized yang terdiferensiasi buruk dapat ada sejak lahir dimana mereka tidak normal (misalnya, dalam saluran keluar ventrikel kanan);

- akord tambahan dari ventrikel kiri dengan komponen otot ("akord otot") adalah salah satu lutut di rantai re-entry ekstrasistol;

- prolaps katup mitral, akord "menarik", yang mengarah ke "regangan" dari bagian miokardium di mana akord terpasang - fenomena "iskemia mekanis";

- denyut prematur atrial dapat muncul karena prolaps katup mitral, ketika semburan darah memuntahkan darah mengiritasi area subendokard di atrium kiri;

- hyperfunction dari sistem saraf simpatis (hampir wajib bagi satelit organik UDFT); sinus tachycardia menghasilkan ekstrasistol yang "berlebihan";

- mikrothrombosis dari arteri koroner oleh agregat trombosit yang terbentuk antara kantung menebal ("shaggy") dari katup mitral.

- inferioritas (kelemahan) dari aparat ligamen esofagus dan perut mengarah ke perpindahan tertentu mereka (gastroptosis, hernia esofagus), yang mengiritasi vagus dan memprovokasi refleks atrium ekstrasistol.

Ekstrasistol pada latar belakang UDFT sering memperoleh fitur psikogenik (neurogenik), menjadi lebih sering (muncul) dengan stres, kecemasan.

Ada sejumlah fenomena dan sindrom EKG yang, sekilas, tidak terkait langsung dengan UDFT, tetapi secara signifikan lebih sering dengan itu daripada di luarnya. Yakni: blokade PNPG yang tidak lengkap, fenomena P-Q yang diperpendek, fenomena WPW, takikardia AV-nodal, sindrom repolarisasi ventrikel awal, migrasi alat pacu jantung di atria.

4. Sindrom tekanan darah labilitas. Diketahui bahwa pada pasien muda dengan UDTD ada kecenderungan untuk menurunkan tekanan arteri. Selain itu, dapat, baik dalam kerangka penyakit hipotonik, disertai dengan gejala yang tidak menyenangkan, dan oleh varian dari norma individu dalam bentuk hipotensi arteri asimptomatik. Kecenderungan untuk mengurangi tekanan mencerminkan kegagalan otonom primer. Peningkatan tekanan darah di UDTD dapat dimulai setelah 30 tahun. Mekanisme psikodinamik utama hipertensi arteri pada pasien ini adalah "tanggung jawab hiper yang mengkhawatirkan". Di antara keluhan neurotik didominasi oleh perasaan ketegangan, kegembiraan, kecemasan, kebencian, ketakutan. Somatic - sakit kepala, kardialgia. Gambaran klinis utama dari hipertensi arterial tersebut adalah angka tekanan darah yang diucapkan pada siang hari (“tampaknya melompat tanpa sebab”) dan kerusakan yang relatif jarang terjadi pada organ target (dibandingkan dengan subjek dengan hipertensi yang dihambat).

5. Sindrom negara bagian syncopal. Pasien dengan UDTD lebih sering menderita pingsan daripada mereka yang seusia, tetapi tanpa sindrom ini. Sinkop mengalir melalui mekanisme vasovagal. Sebagai aturan, pasien seperti itu cenderung memiliki tekanan darah rendah. Forecast: menguntungkan.

Penyakit vaskular di UDTD disebut sindrom vaskular. CT menciptakan bingkai dan elastisitas kuat yang diperlukan dari dinding pembuluh darah. Ketika perubahan displastik mungkin terjadi pilihan berikut untuk anomali vaskular:

- aneurisma arterial,

- ektasia arteri dalam waktu lama

- nyeri patologis hingga pembentukan lingkaran,

- asimetri dari diameter arteri yang dipasangkan,

- kelemahan dinding vena perifer - insufisiensi vena.

Pembentukan aneurisma arteri aorta dan serebral adalah signifikansi klinis terbesar. Dalam kasus pembentukan aneurisma jangka panjang, gejala mungkin tidak ada sama sekali dan memulai dari sindrom nyeri dada intens (dengan aneurisma aorta naik), yang mendahului rupturnya dalam beberapa hari atau jam, atau dari stroke hemoragik otak (dengan ruptur aneurisma arteri intraserebral).

Kelemahan dinding vena adalah faktor risiko untuk pembentukan varises ekstremitas awal (hingga 45-50 tahun) dari ekstremitas bawah. Pada pria, salah satu manifestasi insufisiensi vena pada latar belakang UDFT adalah varises dari spermatika cord - varikokel, yang mengancam dengan infertilitas. Namun, sindrom vaskular dapat asimtomatik untuk seluruh kehidupan - hanya meningkatkan risiko vaskular.

Kesalahpahaman yang khas mengenai UDFT: "orang-orang yang menderita UDFT memiliki konstitusi asthenic dan setiap anomali perkembangan skeletal." Fenotip dan kelainan skeletal astenia terjadi pada tidak lebih dari 60% pasien dengan UDFT. Dalam kasus lain, organ dan sistem lain terpengaruh. Kombinasi yang paling umum adalah prolaps katup mitral (CT displasia jantung) + peningkatan kerentanan mental (CT displasia otak).

Perjalanan klinis dari sindrom tersebut. Sekarang perhatikan opsi untuk aliran alami UDFT. Terkecuali dalam kasus yang jarang terjadi dimana, misalnya, terdapat deformitas kerangka yang nyata, UDFT adalah "pra-penyakit" dan pada kenyataannya, sebagai diagnosis, seringkali tidak didalilkan. Dalam situasi seperti itu, manifestasi UDFT di masa kanak-kanak tidak diberi perhatian dari profesional medis - dan pada masa remaja atau di masa dewasa, "pra-penyakit" pasti berubah menjadi penyakit. Karena tujuan utama seseorang adalah realisasi diri dalam kondisi masyarakat, itu adalah komunikasi antarpribadi yang nyaman yang memenuhi kebutuhan moral dan kreatif yang kompleks. Seperti disebutkan di atas, individu dengan UDTD memiliki kerentanan jiwa bawaan. Dalam hal ini, situasi yang akan netral secara emosional bagi kebanyakan orang akan secara individu traumatis untuk subjek dengan UDFT. Dalam mengatasi kesulitan, individu semacam itu akan membutuhkan upaya moral dan kehendak yang jauh lebih besar. Tetap dalam situasi yang sensitif dan penuh tekanan secara berangsur-angsur menyebabkan kelelahan mental dan munculnya gejala-gejala neurotik yang membuatnya lebih sulit untuk berkomunikasi dengan orang lain. Dari sudut pandang subjek, proses realisasi diri terjadi suboptimally (tidak efisien). Gangguan emosi negatif diarahkan ke dalam, sehingga menimbulkan berbagai gejala. Jadi, salah satu manifestasi paling sering dari UDFT adalah pembentukan neurosis, yang secara signifikan mempersulit adaptasi individu dalam masyarakat. Neurosis, dengan tidak adanya pengobatan, mengarah pada manifestasi manifestasi somatik: dari fungsional yang tidak berbahaya (misalnya, kardialgia, ekstrasistol) ke penyakit organik (misalnya, tumor ganas).

Beberapa manifestasi UDFT adalah ancaman langsung terhadap kehidupan. Di sini perlu untuk membedakan kematian dini dari manifestasi yang diketahui dari UDFT dan kematian mendadak (ketika dibutuhkan kurang dari satu jam dari gejala pertama penyakit sampai mati). Dalam kasus pertama, penyebab utama kematian adalah pelanggaran berat terhadap perkembangan rangka dada (dada yang dilemparkan atau corong), yang menyebabkan kompresi dan perpindahan jantung. Jantung thoracodiapragmal terbentuk. Komplikasinya adalah perkembangan gagal jantung dengan hipertensi pulmonal. Jadi, tanpa pengobatan, durasi orang dengan sindrom Marfan paling sering tidak melebihi 40 tahun tepatnya karena perkembangan jantung thoracodiaphragmatic. Sekarang, bagaimanapun, karena prestasi operasi plastik, komplikasi serupa SDDS menjadi semakin langka. Alasan kedua untuk kematian "yang diharapkan" pada pasien dengan UDFT adalah membedah aneurisma aorta. Namun, risiko mengembangkan aneurisma aorta kecil tanpa adanya faktor risiko tambahan: merokok dan hipertensi. Kematian mendadak seseorang selalu secara dramatis dirasakan. Telah ditetapkan bahwa sebelum usia 30, kematian mendadak secara signifikan lebih umum pada orang-orang dengan UDFT daripada tanpa itu. Setelah 30 tahun, perbedaan ini terhapus. Penyebab utama kematian mendadak pada pasien dengan UDDD adalah: 1) fibrilasi ventrikel karena canalopathy dengan manifestasi EKG intermiten (non-permanen); 2) pecahnya aneurisma arteri serebral → stroke hemoragik; 3) ruptur aneurisma aorta; 4) anomali perkembangan arteri koroner → infark miokard → komplikasi fatal.

Pilihan untuk koreksi sindrom. Apa yang harus dilakukan untuk orang lain sehingga masa depan kehidupan dewasa seorang anak dengan UDFT tidak berubah menjadi serangkaian rintangan yang tak dapat diatasi? Pertimbangkan jawaban atas pertanyaan ini dari sudut pandang pencegahan penyakit.

Pencegahan primer (memberantas faktor risiko untuk UDTD): menciptakan kondisi untuk perjalanan kehamilan yang optimal. Kehamilan harus diinginkan dan terjadi dalam keadaan kenyamanan rohani. Pastikan untuk melengkapi protein dan nutrisi vitamin. Merokok tidak termasuk.

Profilaksis sekunder (deteksi penyakit pada tahap tanpa gejala). Ketika tanda-tanda UDTD ditemukan pada seorang anak, dokter berkewajiban memberi tahu orang tua tentang adanya "pra-penyakit". Agar UDFT tidak menjadi penyakit, atau setidaknya untuk meminimalkan manifestasinya di masa depan, disarankan untuk mengambil berbagai langkah pencegahan:

- teratur (3-4 kali seminggu selama minimal 30 menit) non-kontak latihan aerobik isokinetik intensitas sedang (tenis meja, bersepeda, berenang, bulu tangkis, jogging, berjalan, pelatihan dengan dumbel ringan). Ini memperkuat jaringan ikat, meningkatkan trophismenya, mencegah perkembangan displasia.

- hati-hati memperhatikan kebutuhan internal anak. Pendidikan hanya dari posisi kekuatan "lunak". Mengingat peningkatan kerentanan alami anak-anak seperti itu, kekasaran verbal harus dihindari, cobalah untuk tidak mengekspresikan emosi negatif stenik di hadapannya. Perkembangan seorang anak di daerah kemanusiaan, tidak terhubung dengan komunikasi yang intens dengan orang lain, disambut baik.

- aplikasi kursus persiapan magnesium (4-6 bulan per tahun). Ditetapkan bahwa magnesium mengambil bagian aktif dalam metabolisme komponen CT; itu adalah salah satu ion "penyemenan" dalam komposisi glikosaminoglikan. Ketika UDST adalah defisiensi magnesium interstisial wajib. Oleh karena itu, penggunaan preparat magnesium sebenarnya adalah satu-satunya terapi etiologi untuk UDFT.

- pemeriksaan medis. Ini menyiratkan perilaku teratur dari beberapa diagnosa medis skrining, yang memungkinkan untuk mengungkap manifestasi tersembunyi UDFT, berbahaya atau berpotensi mengancam jiwa.

Pencegahan tersier (memerangi komplikasi penyakit yang ada). Manifestasi manifestasi klinis UDFT menimbulkan tugas yang sulit bagi dokter untuk "memuluskan" keparahan mereka, untuk mencapai remisi.

- dalam kasus manifestasi parah UDD (deformitas dada, lop-earedness), operasi plastik dapat diterima.

- gangguan otonom dan mental disesuaikan tergantung pada tingkat keparahannya. Dalam kasus manifestasi ringan - normalisasi mode kerja dan istirahat, persiapan obat penenang berdasarkan mint, valerian ditampilkan. Dengan manifestasi yang diucapkan (misalnya, cardioneurosis dengan serangan panik), Anda mungkin memerlukan psikofarmakoterapi atau bahkan pengawasan oleh psikoterapis. Penting untuk memahami bahwa ketika “inti kepribadian” sudah terbentuk, tugas psikoterapi (psikofarmakoterapi) adalah untuk memfasilitasi persepsi situasi yang membuat pasien stres.

- Asupan magnesium persiapan wajib (6-8 bulan per tahun).

- teratur (3-4 kali seminggu selama minimal 30 menit) non-kontak latihan aerobik isokinetik intensitas rendah atau sedang (bersepeda, berenang, jogging, berjalan, berolahraga dengan dumbel ringan).

- terapi sindromik dalam manifestasi sindrom somatik tertentu (aritmik, sinkop, dll.).

Tentang kekurangan magnesium. Poin penting mengenai kekurangan magnesium pada pasien dengan UDFT. Terbukti bahwa konsentrasi magnesium dalam serum tidak berbeda pada individu dengan dan tanpa UDT. Dengan kata lain, penentuan konsentrasi magnesium serum pada pasien dengan UDFT tidak informatif. Namun, tingkat magnesium jaringan berkurang pada semua pasien dengan UDFT - secara harfiah 100%. Bagaimana cara mendefinisikannya? Untuk melakukan ini, gunakan cairan oral - menggores dari mukosa mulut, mengandung air liur dan sel epitel. Analisis ini sangat informatif secara klinis, mencerminkan konsentrasi jaringan magnesium yang sebenarnya. Tergantung pada tingkat jaringan magnesium, dosis individu persiapan magnesium oral dipilih.

Sayangnya, kemanjuran klinis persiapan magnesium untuk UDTP bervariasi dan sulit diprediksi. Satu hal dapat dinyatakan dengan tegas: tanpa terapi magnesium bersamaan, efektivitas terapi sindrom lain akan kurang efektif.

Intoleransi obat di UDT. Karena UDFT sering bermanifestasi multifokal, dokter menghadapi tugas sulit untuk mengoreksi berbagai manifestasi klinisnya. Namun, seperti yang telah saya tunjukkan berulang kali dalam ulasan, subjek dengan displasia jaringan ikat ditandai dengan kepekaan yang meningkat terhadap berbagai pengaruh eksogen. Salah satu manifestasi dari sensitivitas semacam itu adalah tolerabilitas obat-obatan yang buruk. Ini bukan tentang reaksi antigen-antibodi klasik autoimun (alergi), tetapi tentang fenomena idiosinkrasi - intoleransi individu terhadap obat. Dengan demikian, situasi paradoksal muncul: orang yang sangat membutuhkan terapi obat (misalnya, untuk memperbaiki sindrom antiaritmia atau neurotik) secara subjektif kurang dapat ditoleransi. Akibatnya, pencarian obat "Anda" dapat secara signifikan tertunda; kadang-kadang tampaknya pasien dengan UDFT tidak dapat mentoleransi "hampir semuanya." Salah satu pilihan untuk pemilihan obat-obatan dalam situasi ini adalah titrasi dosis yang sangat lambat: dari homeopati hingga terapeutik.

Obat modern telah mencapai sukses besar dalam memahami esensi, diagnosis dan pengobatan UDFT. Kriteria untuk efektivitas pengobatan adalah:

- penambahan berat badan (rasio berat badan normal),

- diterima untuk tingkat sosialisasi pasien, memungkinkan untuk memenuhi kebutuhan kreatifnya,

- tingkat neurotisisme yang dapat diterima tanpa serangan panik, yang tidak mengganggu kerja yang efektif,

- harapan hidup rata-rata normal.

Displasia jaringan konektif

Displasia (dari Yunani kuno δυσ - "pelanggaran" dan πλάθω - "bentuk") - pelanggaran terhadap perkembangan jaringan, organ, sistem organ.

Disfasia jaringan ikat dipahami sebagai suatu anomali yang ditentukan secara genetik dari perkembangan jaringan, di mana rasio fraksi kolagen berubah (atau ketidakcukupan dicatat), cacat dari struktur berserat dan substansi sendiri terbentuk. Hasilnya adalah disfungsi ganda di semua tingkat organisasi: dari seluler ke organisme.

Jaringan ikat terdiri dari substansi ekstraseluler, inklusi dari berbagai sel dan protein (kolagen dan elastin). Ini menyumbang lebih dari setengah dari semua jaringan tubuh; jaringan ikat melakukan kartilago, ligamen, tendon, muskuloskeletal, elemen formatif organ internal, lemak subkutan, dll, dan membentuk lingkungan internal tubuh.

Karena representasi yang luas, pelanggaran struktur dari jenis jaringan yang dinamai dapat memanifestasikan dirinya dalam patologi hampir semua organ, menentukan konsistensi dan luas lesi.

Data prevalensi patologi sangat kontradiktif: menurut hasil penelitian modern, displasia jaringan ikat ditentukan pada 13–80% populasi.

Istilah yang ditetapkan diusulkan pada akhir abad ke-20 oleh dokter Skotlandia R. Bayton sebagai nama patologi jaringan ikat, di mana kekuatannya menurun. Meskipun penyebaran dan peran yang menentukan dalam pengembangan banyak penyakit dan kondisi patologis, displasia jaringan ikat tidak disorot dalam Klasifikasi Internasional Penyakit ke dalam rubrik terpisah.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab penyakit bervariasi; mereka dapat dibagi menjadi 2 kelompok utama: keturunan dan diperoleh.

Gangguan yang ditentukan secara genetik dari struktur jaringan ikat terjadi karena warisan (biasanya dalam jenis dominan autosomal) gen mutan yang bertanggung jawab untuk pengkodean pembentukan dan orientasi spasial dari struktur berserat halus, senyawa protein-karbohidrat dan enzim.

Akut displasia jaringan ikat terbentuk pada tahap perkembangan intrauterin dan merupakan konsekuensi dari pengaruh faktor-faktor tersebut selama kehamilan:

  • infeksi virus (ARVI, influenza, rubella) ditransfer pada trimester pertama;
  • toksisitas berat, preeklampsia;
  • penyakit infeksi kronis pada lingkup urogenital ibu hamil;
  • minum obat tertentu selama kehamilan;
  • situasi ekologis yang tidak menguntungkan;
  • bahaya pekerjaan;
  • paparan radiasi pengion.

Bentuk penyakitnya

Bentuk-bentuk berikut ini dibedakan:

  1. Differentiated connective tissue dysplasia (keturunan), yang mencakup sekitar 250 patologi (misalnya, sindrom Marfan, sindrom Ehlers-Danlos, dermatolisis Aliber, nefritis hemoragik familial herediter, artroophthalmopathy).
  2. Bentuk tidak terdiferensiasi, menggabungkan berbagai bentuk penyakit jaringan ikat.

Bentuk herediter dari penyakit ini cukup langka, mewakili sebagian kecil dalam keseluruhan struktur displasia.

Stadium penyakit

Banyak penelitian menunjukkan pementasan terjadinya gejala dysplasia pada periode usia yang berbeda:

  • pada periode neonatal, paling sering adanya patologi jaringan ikat diindikasikan oleh berat badan rendah, panjang tubuh tidak mencukupi, anggota badan tipis dan panjang, kaki, tangan, jari;
  • pada anak usia dini (5-7 tahun), penyakit ini dimanifestasikan oleh skoliosis, kaki datar, rentang gerak yang berlebihan pada sendi, deformasi berbentuk lonceng atau corong di dada;
  • pada anak-anak usia sekolah, displasia jaringan ikat dimanifestasikan oleh prolaps katup, miopia (rabun jauh), displasia dentofasial, puncak diagnosis penyakit jatuh pada periode usia ini.

Cukup sering, manifestasi displasia diekspresikan sedikit, lebih mungkin bersifat kosmetik dan tidak memerlukan koreksi medis khusus.

Gejala

Semua gejala dapat dibagi menjadi manifestasi eksternal dan tanda-tanda lesi organ internal (visceral).

Manifestasi eksternal displasia jaringan ikat:

  • berat badan rendah;
  • kecenderungan untuk meningkatkan panjang tulang tubular;
  • kelengkungan kolom tulang belakang di berbagai departemen (skoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis);
  • fisik asthenik;
  • bentuk dada yang berubah;
  • deformasi jari-jari, pelanggaran rasio panjangnya, pengenaan jari-jari kaki;
  • gejala ibu jari, pergelangan tangan;
  • tidak adanya kongenital proses xifoid sternum;
  • deformasi ekstremitas bawah (kelengkungan berbentuk X atau O, kaki datar, kaki pengkor);
  • skapula pterygoid;
  • berbagai perubahan dalam postur;
  • hernia dan protrusi cakram intervertebralis, ketidakstabilan tulang belakang di berbagai bagian, perpindahan struktur kolumna vertebral relatif satu sama lain;
  • penipisan, pucat, kekeringan dan superelastisitas kulit, kecenderungan mereka yang meningkat untuk trauma, gejala positif dari torniket, mencubit, munculnya situs atrofi adalah mungkin;
  • tanda lahir ganda, telangiectasia (pembuluh laba-laba), hipertrikosis, tanda lahir, peningkatan kerapuhan rambut, kuku, jaringan vaskular yang jelas divisualisasikan;
  • Sindrom artikular - rentang gerak yang berlebihan pada sendi simetris (sebagai aturan), peningkatan kecenderungan peralatan artikular terhadap trauma.

Selain manifestasi eksternal yang disebutkan di atas, anomali kecil perkembangan, atau apa yang disebut stigmata (stigma) diembriogenesis, adalah karakteristik displasia jaringan ikat:

  • karakteristik struktur wajah (dahi rendah, punggung alis yang berbeda, kecenderungan untuk splicing alis, perataan bagian belakang hidung, celah mata mongoloid, jarak dekat atau, sebaliknya, mata yang lebar secara luas, heterokromia, strabismus, kelopak mata atas rendah, mulut ikan, langit gothic, pelanggaran struktur gigi, gigitan deformasi, pemendekan frenulum lidah, deformasi struktur dan lokasi aurikula, dll.);
  • fitur struktural tubuh (divergensi otot rectus abdominis, hernia umbilical, pusar rendah, puting tambahan mungkin, dll.);
  • kelainan organ genital (hipoplasia atau hipertrofi klitoris, labia, kulup, skrotum, testis yang tidak turun, phimosis, paraphimosis).

Anomali minor tunggal biasanya ditentukan pada anak-anak sehat yang bukan pembawa penyakit, oleh karena itu, konfirmasi setidaknya enam stigma dari daftar di atas dianggap dapat diandalkan secara diagnostik.

Meskipun penyebaran dan peran yang menentukan dalam pengembangan banyak penyakit dan kondisi patologis, displasia jaringan ikat tidak disorot dalam Klasifikasi Internasional Penyakit ke dalam rubrik terpisah.

Gejala visceral penyakit:

  • patologi sistem kardiovaskular - prolapses atau struktur asimetris dari katup aparatus katup jantung, kerusakan struktur tempat tidur vaskular (varises, aneurisma aorta), adanya tendon benang tambahan (akord) jantung, rekonstruksi struktur akar aorta;
  • kerusakan pada organ penglihatan - rabun jauh, subluksasi atau perataan lensa;
  • manifestasi bronkopulmonal - dyskinesia pernapasan, emfisema pulmonal, polikistik;
  • kerusakan pada organ saluran pencernaan - dyskinesias, kelainan struktur kandung empedu dan saluran, gastroesophageal dan duodenum-lambung refluxes;
  • patologi sistem kemih - prolaps ginjal (nephroptosis), lokasi tidak biasanya mereka atau pengganda lengkap dan parsial;
  • kelainan struktur atau perpindahan organ genital internal.

Diagnostik

Dasar untuk diagnosis yang benar dari displasia jaringan ikat adalah pengumpulan data anamnestic menyeluruh, pemeriksaan komprehensif pasien:

  • deteksi dalam analisis darah dan urin dari oxyproline dan glycosaminoglycans;
  • analisis imunologi untuk penentuan dalam darah dan urine dari telopeptida C dan N-terminal;
  • imunofluoresensi tidak langsung dengan antibodi poliklonal terhadap fibronektin, fraksi kolagen yang berbeda;
  • penentuan aktivitas isoform tulang alkalin fosfatase dan osteokalsin dalam serum (penilaian intensitas osteogenesis);
  • studi antigen histocompatibility HLA;
  • Ultrasound jantung, pembuluh leher dan organ perut;
  • bronkoskopi;
  • FGDS.

Data prevalensi patologi sangat kontradiktif: menurut hasil penelitian modern, displasia jaringan ikat ditentukan pada 13–80% populasi.

Pengobatan

Cukup sering, manifestasi penyakit ini dinyatakan sedikit, lebih mungkin bersifat kosmetik dan tidak memerlukan koreksi medis khusus. Dalam hal ini, suatu mode aktivitas fisik yang memadai dan tertutup, kepatuhan terhadap rezim aktivitas dan istirahat, diet kaya vitamin kaya yang kaya protein ditunjukkan.

Jika perlu, koreksi medis (stimulasi sintesis kolagen, bio-energi organ dan jaringan, normalisasi tingkat glikosaminoglikan dan metabolisme mineral) diresepkan obat dari kelompok-kelompok berikut:

  • vitamin dan mineral kompleks;
  • chondroprotectors;
  • penstabilisasi metabolisme mineral;
  • persiapan asam amino;
  • agen metabolik.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi displasia jaringan ikat:

  • trauma;
  • mengurangi kualitas hidup dengan keterlibatan organ yang tinggi, kerusakan sistemik;
  • bergabung dengan patologi somatik.

Prakiraan

Dalam kebanyakan kasus, prognosis menguntungkan: anomali yang ada pada struktur jaringan ikat tidak memiliki dampak yang signifikan terhadap persalinan dan aktivitas sosial pasien.



Artikel Berikutnya
Kenapa kakiku kram?